Вчені розкрили 30 генів, що визначають форму голови

Дослідники з Піттсбурзького університету та Університету Льовена відкрили скарбницю генів, що впливають на форму голови людини. Дослідження, опубліковане в журналі Nature Communications, виявило 30 геномних регіонів, пов'язаних із різними аспектами форми голови, проливаючи світло на загадку різноманітності черепів.

Ці результати пояснюють не тільки спектр форм голови людини, але й дозволяють зрозуміти генетичні основи таких захворювань, пов'язаних з черепом, як краніосиностоз.

Проаналізувавши магнітно-резонансні знімки більше 6 тис. підлітків, фахівці виявили гени, у тому числі RUNX2, що управляють великим розкидом розвитку черепа. Інноваційний підхід до дослідження, що полягає у вивченні тривимірних форм склепіння, дозволив виявити нюанси генетичних асоціацій та виявити глобальний та локальний вплив конкретних генів на форму голови. Дивно, але ці генетичні відкриття виявилися справедливими для різних груп предків.

Їхні наслідки виходять за рамки розкриття таємниць природної варіації форми голови і дозволяють зробити прорив у розумінні захворювань, що вражають склепіння черепа. Гени, пов'язані з формою склепіння, такі як BMP2, BBS9 та ZIC2, були також пов'язані з краніосиностозом, що стало значним кроком у розвитку медичних досліджень.